ABSTRACT
Adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença desmielinizante do sistema nervoso central freqüentemente associada à insuficiência adrenal (IA) primária. Devido a um defeito genético, näo ocorre a oxidaçäo dos ácidos graxos saturados de cadeia muito longa (AGSCML), os quais se acumulam na forma de ésteres de colesterol na substância branca cerebral e no córtex adrenal. O fenótipo mais comum da ALD é a forma cerebral (cerca de 45 por cento) que se desenvolve em indivíduos do sexo masculino entre 5 e 12 anos. A IA primária pode ser a única manifestaçäo do distúrbio em 6 a 8 por cento dos casos. Apresentamos dois irmäos, 8 e 5 anos, masculinos, portadores de adrenoleucodistrofia ligada ao X, associada à insuficiência adrenal primária. O propósito iniciou com mudança comportamental e alteraçöes cognitivas há dois anos. A avaliaçäo já apresentava dismielinizaçäo importante do sistema nervoso central, com déficit neurológico e escurecimento de pele. Os exames laboratoriais e de imagem evidenciaram níveis plasmáticos elevados de AGSCML, IA primária (aumento do ACTH, diminuiçäo da resposta do cortisol ao estímulo com ACTH e elevaçäo da atividade plasmática da renina) e acometimento cerebral. Concomitantemente, foi avaliado o irmäo do propósito, o qual era assintomático. Devido aos níveis de AGSCML, o paciente estava sendo tratado com o óleo de Lorenzo há um ano. Apesar deste tratamento, evoluiu com IA primária, sem outras manifestaçöes neurológicas de ALD. Relatamos o caso de dois irmäos portadores de ALD associada à IA primária.